La técnica QF-PCR (Quantitative Fluorescent PCR) es una técnica molecular basada en la utilización de microsatélites para el diagnóstico de aneuploidías.

Una aneuploidía es la situación en la que una célula o un individuo contiene un numero diferente de cromosomas a los esperados (23 pares de cromosomas, que es una célula diploide).

Cuando una célula es aneuploide puede que tenga cromosomas de menos (monosomía) o cromosomas de mas (trisomía) y esto produce graves alteraciones, malformaciones, enfermedades o resulta en aborto, según sea el cromosoma afectado y el numero de copias que tenga.

En general todas las monosomías cromosómicas completas son mortales, por lo que no es frecuente encontrar embarazos muy avanzados con este tipo de anomalías.

Los 5 cromosomas en los que observamos nacidos vivos con mayor frecuencia de alteraciones son los cromosomas 13, 18, 21, X e Y.

El hecho de tener aneuploidía en alguno de estos cromosomas está directamente relacionado con una clínica concreta y debe evaluarse prenatalmente.

Mediante la técnica QF-PCR, utilizamos diferentes marcadores microsatélites a lo largo de cada uno de estos 5 cromosomas comentados para evaluar el numero de copias de cada cromosoma tiene el embrión/feto.

Un microsatélite es una secuencia repetitiva de pocas bases (normalmente 3 o 4 son las que se utilizan). Estos microsatélites normalmente no forman parte de región codificante en los genes y no generan proteínas.

Estas secuencias repetitivas son incomodas de copiar en la célula durante la replicación del ADN y por tanto se vuelven muy variables y polimórficas.

Esta característica polimórfica nos permite diferenciar cada una de las copias de cada locus que una célula tiene y poder contar si tiene 2, si tiene mas o si tiene menos.