NGS – Next Generation Sequencing
Las siglas NGS esconden la más potente herramienta de diagnóstico genético de los últimos años. Next Generation Sequencing es el nombre que recibe la secuenciación de alto rendimiento o secuenciación masiva en paralelo o secuenciación de tercera generación o… Existen muchas formas de nombrar esta técnica pero el resultado es el mismo: rapidez, fiabilidad, reproducibilidad, gran rango de aplicaciones y bajo coste por muestra.
De todo ese gran rango de aplicaciones de la NGS (DNA, RNA, Chip-Seq…) en Genycell nos hemos centrado (hasta ahora) en la secuenciación de DNA y más concretamente de DNA humano para la investigación y el diagnóstico asistencial de una gran variedad de enfermedades: cáncer de mama y ovario, cáncer de colon, fibrosis quística, enfermedades metabólicas, enfermedades cardiovasculares, hipoacusia, autismo, epilepsia… Y también, recientemente, el Diagnóstico Prenatal No Invasivo (NIPT) gracias a la tecnología CLARIGO. Comenzamos esta aventura en 2010 con los primeros exomas completos y actualmente trabajamos con más de 50 laboratorios en España y Portugal.
Nuestra aproximación a la NGS consiste en proveer a los laboratorios de la tecnología necesaria para poder llevar a cabo sus diagnósticos a través de esta técnica revolucionaria que está cambiando la medicina tal y como la conocíamos hasta ahora. Contamos con un amplio portfolio de soluciones para cada laboratorio, hospital, institución o empresa privada. Si estás interesado/a en comenzar a trabajar con NGS, habla con nuestros expertos y ellos te asesorarán para que implementes la NGS de la forma más sencilla, rápida y económica.
Genycell cuenta con equipos de secuenciación propios (MiSeq y NextSeq500 de illumina) en los que desarrolla proyectos para aquellos usuarios que no tengan equipamiento en su laboratorio. También tenemos en marcha casi 10 programas de cesión de secuenciadores en otros tantos hospitales y centros de referencia.
En cuanto a la preparación de librerías se refiere, contamos con un amplio portfolio de kits de captura para los diferentes tipos de muestras y nuestro equipo de soporte técnico te ayudará a decidir cuál es el más adecuado y optimizará el protocolo contigo en tu laboratorio. Si quieres más información escríbenos a gbiongs@genycell.com y cuéntanos cuál es tu proyecto. Estaremos encantados de poder asesorarte.
Por último (pero no por ello menos importante), tenemos un departamento de BioInformática altamente cualificado y con mucha experiencia que te ayudará a entender mejor los resultados de tus tests.
Además, en estos últimos meses hemos añadido a nuestro portfolio de soluciones la herramienta Sophia DDM creada por la empresa suiza Sophia Genetics. Este programa de análisis de datos de NGS te permitirá de forma casi visual clasificar las variantes por patogenicidad y realizar informes clínicos fiables de forma sencilla, rápida, intuitiva y muy sólida.