MLPA

Kit screening anomalías genéticas

El KIT SALSA MLPA es un producto específico, orientado al Screening para la detección de enfermedades genéticas mediante hibridación de sondas específicas marcadas y amplificadas por PCR.

La técnica se basa en la hibridación de un conjunto de sondas específicas de una anomalía genética para su posterior ligación, amplificación y análisis de fragmentos para la detección de ganancia o perdida genética (deleciones-duplicaciones).
La pareja de primers es común para todas las sondas.

Las sondas que hibridarán con la muestra (unos 40 pares de sondas de diferente tamaño) consisten en dos tipos de oligonucleótidos (el producto amplificado tiene 130-480 nt):

  • Uno sintético con un primer no marcado en el extremo 5’.
  • Uno derivado de M13 con un primer y una secuencia elongadora. El elongador contiene una secuencia de longitud variable entre la zona que hibridará con el target y el primer, la cual permitirá separar los diferentes targets por tamaño una vez amplificados.
    • Delecciones en genes/exones/regiones concretas.
    • Duplicaciones de genes/exones/regiones.
    • Aberraciones cromosómicas.
    • Trisomías.