MELT
Detección sencilla y robusta de variantes
Los ensayos SALSA® Melt están diseñados para el cribado rápido y fiable de un pequeño número de dianas en un gran número de muestras. El primer producto de la línea es SALSA® MC002 SMA Newborn Screen, con más ensayos planeados para futuros lanzamientos.
El ensayo SALSA MC002 SMA Newborn Screen es un ensayo para diagnóstico in vitro (IVD) o para uso exclusivo en investigación (RUO)., dependiendo del país en el que se comercialice.
¿Por qué elegir MLPA?
- Rápido: desde la recogida de muestra de la tarjeta DBS hasta los resultados en alrededor de 4 horas, sin necesidad de purificación del ADN.
- Robusto: uso de solo un set de cebadores, con una sensibilidad mínima al arrastre de muestras.
- Asequible: solo se necesita un termociclador con capacidad de curva de fusión, con reactivos de bajo coste.
¿Cómo funciona MLPA?
Los ensayos SALSA® Melt utilizan un par de cebadores de PCR para generar amplicones que incluyen la variante de interés. Después, una sonda de oligonucleótidos marcada con fluorescencia se une al amplicon en la región de la variante. Dependiendo de la variante presente, la sonda formará un híbrido amplicon-sonda de doble cadena perfecto o imperfecto con una temperatura de fusión diferente. Las diferentes temperaturas de fusión permiten la identificación de las variantes.
Aplicaciones
MC002 SMA Newborn Screen detecta la diferencia del único nucleótido clínicamente relevante entre SMN1 y SMN2 para identificar al 95-98% de los pacientes de SMA de una manera rápida y rentable. El ensayo identifica la presencia del exón 7 tanto de SMN1 como SMN2 en el ADN procedente de extractos crudos de una tarjeta DBS o de sangre periférica, y tiene la ventaja añadida de que no se identifican portadores.