MELT
Detección sencilla y robusta de variantes
Los ensayos SALSA® Melt están diseñados para el cribado rápido y fiable de un pequeño número de dianas en un gran número de muestras. El primer producto de la línea es SALSA® MC002 SMA Newborn Screen, con más ensayos planeados para futuros lanzamientos.
El ensayo SALSA MC002 SMA Newborn Screen es un ensayo para diagnóstico in vitro (IVD) o para uso exclusivo en investigación (RUO)., dependiendo del país en el que se comercialice.
¿Por qué elegir MELT?
- Rápido: desde la recogida de muestra de la tarjeta DBS hasta los resultados en alrededor de 4 horas, sin necesidad de purificación del ADN.
- Robusto: uso de solo un set de cebadores, con una sensibilidad mínima al arrastre de muestras.
- Asequible: solo se necesita un termociclador con capacidad de curva de fusión, con reactivos de bajo coste.
¿Cómo funciona MELT?
Los ensayos SALSA® Melt utilizan un par de cebadores de PCR para generar amplicones que incluyen la variante de interés. Después, una sonda de oligonucleótidos marcada con fluorescencia se une al amplicon en la región de la variante. Dependiendo de la variante presente, la sonda formará un híbrido amplicon-sonda de doble cadena perfecto o imperfecto con una temperatura de fusión diferente. Las diferentes temperaturas de fusión permiten la identificación de las variantes.
Aplicaciones
Un estudio de rendimiento clínico realizado por el laboratorio nacional de cribado neonatal Isala (Países Bajos), utilizando SALSA® MC002 SMA Newborn Screen sobre tarjetas de sangre seca (DBS) anónimas (47 pacientes con AME; 375 controles), demostró una sensibilidad y especificidad diagnósticas del 100 %.
El ensayo fue capaz de detectar la ausencia de la secuencia del exón 7 del gen SMN1, diferenciándolo de forma fiable del altamente homólogo SMN2. Además, no identificó portadores asintomáticos, lo que representa una ventaja adicional en programas de cribado neonatal. La concordancia con el test de referencia de segunda línea, SALSA® MLPA® Probemix P021 SMA, fue también del 100 %.