La técnica FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) es una técnica semimolecular por la cual somos capaces de iluminar secciones de ADN dentro de una célula.

El cariotipo da valiosa información sobre anomalías estructurales o ganancias y pérdidas grandes en cuanto a citogenética, pero existen numerosas enfermedades que se deben a anomalías genéticas mas pequeñas, imposibles de ver con un cariotipo convencional.

Ante este reto de detectar enfermedades centradas en un gen o varios genes contiguos y por debajo de la resolución de un cariotipo, surge la técnica FISH, que consiste en la desnaturalización del ADN de la célula y su posterior hibridación con un fragmento de ADN complementario a la sección que queremos evaluar y que está marcado en alguno o en todos sus nucleótidos de manera fluorescente.

Le técnica FISH se puede llevar a cabo tanto con células en metafase (visibles los cromosomas) como con células en interfase (cromatina no condensada).

El hecho de poder evaluar también los resultados en células en interfase aporta una gran ventaja en células dificiles de cultivar, ya que no necesitamos dicho cultivo y nos sirven muestras primarias directamente.

Existen muchos tipos de sondas FISH, según su utilidad, el tipo de detección que hagan o el área clínica sobre la que se apliquen:

TIPOS DE FISH SEGÚN LOCUS:

• FISH subteloméricas
• FISH centroméricas o satélite
• FISH painting o de pintado cromosómico
• FISH de microdeleciones
• FISH de hematología
• FISH de tumores sólidos

TIPOS DE FISH SEGÚN DISEÑO O DETECCIÓN:

• FISH de deleción/duplicación – Cuando queremos saber si un gen/locus está presente.
• FISH de breakapart o de rotura – Cuando queremos evaluar rotura de algún gen
• FISH dual fusion o de fusión doble – Cuando queremos evaluar traslocación específica entre 2 genes concretos
• FISH de pintado cromosómico – Cuando queremos evaluar la secuencia de un cromosoma concreto, esté traslocado o no.