La citogenética es la parte de la genética que estudia la carga cromosómica de las células de un paciente.

Mediante cultivo celular estimulamos a las células para que se dividan y por tanto puedan entrar en prometafase o metafase, donde la cromatina nuclear se condensa, dando lugar a los cromosomas

Cada célula de un ser humano está compuesta de 46 cromosomas, organizados en 23 pares. El único tipo celular que no cumple esta regla son las líneas germinales (espermatozoides y óvulos) que unicamente contienen la mitad de la carga genómica, para poder combinarse ambos y generar una célula completa.

Cuando una célula tiene 2 copias de cada cromosoma hasta completar los 46 mencionados, se dice que es una célula diploide.

En el caso de que surgiera un problema durante la replicación y una célula tuviera un cromosoma de mas, esta anomalía se llama trisomía

En el caso similar en el que por un problema en la replicación se perdiera un cromosoma, estaríamos ante una monosomía.

Cuando una célula tiene 3 copias de cada cromosoma, hablaríamos de triploidía.

Mediante el conteo y estudio de bandas de los cromosomas podemos averiguar no solo si hay cromosomas de mas o de menos en una muestra celular, sino también podemos encontrar anomalías mas pequeñas, como deleciones/duplicaciones intersticiales, traslocaciones balanceadas o no balanceadas, etc…

Para poder detectar si falta o sobra alguna sección pequeña de un cromosoma, nos servimos de la técnica de bandeo (bandeo G es el mas extendido en España) donde, mediante una digestión enzimática y un colorante, podemos teñir de diferentes grados de tonalidad las regiones mas o menos accesibles de cada cromosoma.

Evaluando el patrón de tonalidades de cada cromosoma con cromosomas modelo (ideograma) podemos saber si sobra o falta material.

El objeto principal de la citogenética es el cariotipo. Un cariotipo es el resumen de todos los cromosomas de una célula, clasificados por tamaño y en el que podemos evaluar las bandas cromosómicas.